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Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Was ist das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom?

Das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom (CFZ) ist eine seltene Erkrankung, die durch die Assoziation von Hypotonie, Moebius-Sequenz, Pierre-Robin-Sequenz (Mikrognatie, Glosoptose und erhöhte Krümmung oder Gaumenspalte), ungewöhnliche Fazies und Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist.

Häufigkeit und Ursachen der Erkrankung

In der Literatur sind weniger als 20 Fälle beschrieben worden, darunter zwei Fälle von verwandten Personen. Die meisten Patienten hatten unspezifische Ursachen für eine periphere Hypotonie (Myopathie) oder eine zentrale Hypotonie (Hirnanomalie).

Einige hatten eine unspezifische Myopathie mit der Folge einer schweren Skoliose. Weitere Anzeichen, die bei einem oder zwei Patienten mit Carey-Fineman-Ziter-Syndrom beschrieben werden, sind:

  • Hirnanomalien (Ventrikulomegalie, reduzierte weiße Substanz, neuronale Heterotopie, kleine Nekrotitaschen mit Mikroverkalkungen, kleiner Wulst und Bulbus mit präpontinösen Zisternen und vergrößertes Pontocerebellum , Fehlen des Brustmuskels mit ulnarer Abweichung der Hand (Polen-Sequenz);
  • Laryngostenose;
  • unerklärliche intermittierende arterielle Hypertonie mit Gesichtsrötung und Schwitzen;
  • Hydronephrose;
  • Drüsenhypospadie und Klumpfuß (Talipes equinovarus).

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom: weitere Manifestationen

Die Intelligenz kann normal sein, obwohl eine mentale Dysfunktion beschrieben wurde. Ein Patient stellte auch eine gastrointestinale Veränderung mit Atrophie der biopsierten Zotten vor. Obwohl das CFZ-Syndrom bei zwei Geschwisterpaaren aufgetreten ist, was auf einen autosomal rezessiven Vererbungsmodus hindeutet, scheint das Risiko eines Rezidivs weniger als 25 Prozent zu betragen.

Diagnose und Auswirkungen der Krankheit

Die Diagnose kann auf der Grundlage der klinischen Symptome gestellt werden, obwohl eine Magnetresonanztomographie (MRT) erforderlich ist, um Hirnanomalien zu erkennen. Die Skoliose machte bei einem Patienten die Platzierung eines Stabes in der Adoleszenz erforderlich, in einem anderen Fall führte sie zu einer restriktiven Lungenerkrankung und zum Tod durch Lungenentzündung im Alter von 37 Jahren.

 

Bildnachweis: Anna Shvets | Pexels

 

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