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Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Was steckt hinter dem Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom?

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes durch einen Genfehler entstandenes Adipositas-Syndrom. Es ist durch ein intellektuelles Defizit, stammbetonte Adipositas, charakteristische Gesichtszüge, Hypogonadismus (unterentwickelte Genitalien), spitze Finger und kurze Zehen gekennzeichnet.

Die Erkrankung tritt sehr selten auf. Es sind bisher rund 50 Fälle beschrieben. Unter der Störung leiden vorrangig Jungen. Jedoch sind auch einige weibliche Fälle vertreten.

Wie äußert sich das BFLS?

Es gibt eine große Variabilität der klinischen Manifestationen (Symptome). Manchmal zeigen sich bei der Geburt große Ohren und kleine Genitalien. Der Umfang des Kopfes ist variabel, und bei allen Kindern wird eine Hypotonie beobachtet, die zu schlechter Ernährung führt. Entwicklungsverzögerungen werden oft schon vor dem ersten Lebensjahr festgestellt. In der späten Kindheit zeigt sich eine Stammfettsucht. Die Finger sind formbar und verjüngt, und die Füße sind oft breit mit kurzen, gebogenen Fingern. Die meisten Betroffenen sind von kurzer Statur, aber einige sind normal groß.

Charakteristische grobe Gesichtszüge treten in der Adoleszenz auf und umfassen eingesunkene Augen, schmale Stirn, Augenbrauenbogen, Ptosis (hängendes Augenlid) und große, fleischige, hängende Ohrläppchen. Intellektuelle Behinderungen können von leicht bis schwerwiegend reichen und sind nicht progressive (nicht fortschreitend).

Einige Betroffene erleben Depressionen, Angsterkrankungen und übertriebenes sexuelles Verlangen. Andere, weniger häufige Befunde sind unter anderem Lippen-Gaumenspalte, Schwerhörigkeit, Epilepsie und leichte bis allgemeine Polyneuropathie. Frauen sind meist asymptomatisch.

Was kommt es zum Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom?

Eine Genmutation ist der Auslöser für das BFLS. Das betroffene Gen kodiert ein Eiweiß, das am Zellwachstum und an der Zellproliferation beteiligt ist. Die Folgen des Eiweißmangels sind schwerwiegendere klinische Symptome. Obwohl die meisten Fälle vererbt werden, sind mehrere sporadische Fälle in der Literatur beschrieben.

Aufgrund der eindeutigen Vererbung, die mit dem X-Chromosom verbunden ist, ist in diesen Familien eine genetische Beratung möglich. Diese erlaubt es, die Trägerinnen zu identifizieren.

Behandlung durch den Arzt bei BFLS

BFLS ist nicht lebensbedrohlich. Die Krankheit ist nicht heilbar. Der Patient ist dennoch lebenslang auf eine Betruung angewiesen. Seine Lebensqualität ist eingeschränkt.

Der Arzt behandelt symptomatisch. Sonderpädagogik beginnt früh und setzt sich bis ins Jugend- und Erwachsenenalter fort. Eine gesunde Ernährung wird empfohlen. Erwachsene benötigen ein unterschiedliches Maß an Aufsicht. In schweren Fällen kann dies eine stationäre Aufnahme in ein Pflegeheim bedeuten. Kommt es zu Krampfanfällen, verordnen Ärzte Antiepileptika. Es gibt eine symptomatische Behandlung für Hörschäden. Es ist wichtig, ein soziales Netzwerk aufzubauen, da die Patienten von starken sozialen Beziehungen profitieren.

 

Bildnachweis: Mahmoud-Ahmed | Pixabay

 

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