Bluterkrankheit (Hämophilie)

Was sind die Ursachen der Hämophilie?

Die Bluterkrankheit ist eine vererbte Störung der Blutgerinnung. Die Erkrankung gehört zur Gruppe der erblichen Koagulopathien und ist das Ergebnis einer Genmutation im X-Chromosom. Diese Pathologie wird vor allem von Männern erlitten, Krankheitsfälle von Frauen sind sehr selten.

Welche Symptome manifestieren sich bei der Bluterkrankheit?

Symptome der Hämophilie sind

  • verlängerte und starke Blutungen, auch bei kleineren Hautläsionen, kleinen Schnitten und Verletzungen, z. B. nach von zahnärztlichen Eingriffen und Anwendungen;
  • das Auftreten von ausgedehnten Hämatomen (Blutergüssen) und subkutanen Blutungen nach kleineren Verletzungen oder nach chirurgischen Eingriffen;
  • die Entwicklung von wiederkehrenden Blutungen nach zwei bis fünf Stunden nach der Verletzung;
  • Blut im Urin;
  • Auftreten von spontanen gastrointestinalen Blutungen.

Arten der Hämophilie

Man unterscheidet drei Arten der Hämophilie: A, B und C.

  • Typ A ist auf das Fehlen eines Blutgerinnungsfaktors VIII (klassische Hämophilie) zurückzuführen;
  • Typ B ist auf ein Defizit des Blutgerinnungsfaktors IX zurückzuführen;
  • Die Hämophilie des Typs C wird durch ein Defizit des Blutgerinnungsfaktors XI verursacht.

Die klassischen Hämophilieformen A und B sind überwiegend männlich. Frauen sind nur Träger des mutierten Gens. Wenn eine Frau einen reduzierten VIII-Faktor hat, wird bei ihr ein leichter Grad an Hämophilie A diagnostiziert.

Diagnose

Für die Diagnose der Hämophilie wird eine gründliche Analyse der Familiengeschichte, Untersuchung und Befragung des Patienten durchgeführt. Es werden Laborblutuntersuchungen auf die Parameter der Blutgerinnung (Koagulation) und den Inhalt der Blutgerinnungsfaktoren gemacht. Darüberhinaus identifiziert der Arzt die Hämophilieart.

Ist die Bluterkrankheit heilbar?

Die Krankheit ist unheilbar. Die Hauptbehandlung zielt darauf ab, den Gesundheitszustand des Patienten zu stabilisieren. Um die Blutungsneigung zu kontrollieren, ist eine Ersatztherapie erforderlich. Das bedeutet, dass der fehlende Gerinnungsfaktor durch einen externen Gerinnungsfaktor ersetzt wird. Dies kann durch Infusion von Plasma oder Vollblut sowie mit dem Konzentrat des Faktors selbst (VIII oder IX) erfolgen.

Maßnahmen zur Vorbeugung und Umgang mit der Bluterkrankheit

Zu den Präventivmaßnahmen gehört die genetische Beratung junger Familien in der Planungsphase der Schwangerschaft. Mit Hilfe der Früherkennung einer Hämophilie während der intrauterinen Entwicklung können Mediziner die Krankheit frühzeitig entdeckten.

Patienten werden antihämophile Medikamente verschrieben. Zudem gibt es Patienten-Schulungen. Im Falle der Notwendigkeit eines chirurgischen Eingriffs benötigt ein Patient mit Bluterkrankheit eine Beratung durch einen Hämatologen. Zusätzlich verwendet der Arzt die fehlenden Faktoren der Blutgerinnung, um die Entstehung starker Blutungen zu verhindern. In schweren Fällen der Erkrankung wird mehrmals im Monat die präventive Einführung eines Mittels mit Blutgerinnungsfaktoren empfohlen.

 

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