Blut

Beta-Thalassämie

Was ist eine Beta-Thalassämie?

Hämoglobin ist ein Pigment in den roten Blutkörperchen, das für den Transport von Sauerstoff (O2) im Blut genutzt ist. Beta-Thalassämie ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Defekt im Gen verursacht wird. Diese Anomalien im Hämoglobin führen zur Zerstörung der roten Blutkörperchen. Wenn dies vom Körper nicht ausgeglichen werden kann (durch die Bildung neuer roter Blutkörperchen), liegt ein Mangel an roten Blutkörperchen vor: das ist Anämie.

Symptome und Häufigkeit der Beta-Thalassämie

Die verschiedenen Formen der Beta-Thalassämie führen zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Anämie, die mit verschiedenen Symptomen einhergeht:

  • Blässe,
  • Müdigkeit,
  • Kurzatmigkeit,
  • Volumenzunahme der Leber und der Milz,
  • Wachstumsstörungen.

Die Beta-Thalassämie ist eine so genannte „seltene“ Krankheit in Europa. Ungefähr eine von 200.000 Personen ist davon betroffen. Relativ häufig kommt die Krankheit vor im Nahen Osten, Asien und Schwarzafrika.

Die verschiedenen Formen

Es gibt drei Formen der Beta-Thalassämie:

  • Eine so genannte leichte Form, die im Allgemeinen keine Symptome oder gesundheitlichen Folgen verursacht.
  • Eine so genannte Hauptform – major Form – (auch Cooley-Anämie genannt), bei der eine Anämie ausgeprägt ist. Sie beginnt, sich zwischen dem 6. und 24. Lebensmonaten mit übermäßiger Müdigkeit zu manifestieren. Der Säugling kann viel weinen und wenig essen. Seine Lippen und seine Handflächen sehen blass aus. Um die Folgen einer Anämie (große Leber, große Milz, Wachstumsstörungen…) zu begrenzen, ist es notwendig, regelmäßige Bluttransfusionen durchzuführen, verbunden mit einer Behandlung, die eine Eisenüberladung vermeidet.
  • Eine so genannte intermediäre Form, bei der die Anämie weniger schwerwiegend ist und sich später manifestiert als bei der Beta-Thalassämie major. Sie erfordert auch eine Behandlung wegen Eisenüberladung und manchmal, je nach Schwere der Anämie, gelegentliche Bluttransfusionen.

Beta-Thalassämie: Fachärztliche Konsultationen

Die Diagnose und Behandlung von Kindern mit Beta-Thalassämie erfolgt in der Regel auf pädiatrischen (hämatologischen) Stationen, während die Behandlung von Erwachsenen auf internistischen oder hämatologischen Stationen erfolgt. Referenzzentren für seltene Krankheiten bringen Ärzte, Biologen und Forscher zusammen, die sich auf eine oder mehrere seltene Krankheiten spezialisiert haben. Zusätzlich zu ihrer Expertise in der Diagnose und Nachsorge von Menschen, die von diesen seltenen Krankheiten betroffen sind, entwickeln sie Forschungsprogramme, die sich mit der/den seltenen Krankheit(en) befassen, deren Experten sie sind.

Die Diagnose einer Beta-Thalassämie

Bei Vorliegen klinischer Anzeichen, die auf eine Anämie hindeuten (Blässe, Müdigkeit, Kurzatmigkeit …), nimmt der Arzt eine Blutuntersuchung vor, um die roten Blutkörperchen zu zählen (Blutbild). Die Ergebnisse zeigen eine verminderte Anzahl roter Blutkörperchen. Der Hämoglobin-Test zeigt einen reduzierten Spiegel und durch eine spezifische Analyse (Elektrophorese oder Hochleistungsflüssigkeitschromatographie, HPLC) der Blutprobe ist es möglich, das Vorhandensein eines abnormalen Hämoglobins nachzuweisen.

Die Behandlung der Beta-Thalassämie

Die Behandlung der Beta-Thalassämie besteht darin, eine schwerwiegende Anämie durch Bluttransfusionen zu korrigieren. Wenn diese Transfusionen bei den Hauptformen häufig sind (in der Größenordnung von einmal pro Monat), so sind sie aufgrund der guten Verträglichkeit der Anämie bei den Zwischenformen nur gelegentlich erforderlich.

In einigen Fällen wird eine Entfernung der Milz (Splenektomie) durchgeführt, um die übermäßige Zerstörung der roten Blutkörperchen zu begrenzen. Dieses Verfahren macht Menschen anfälliger für Infektionen.

Eine Folsäure-Supplementierung wird in den Zwischenformen empfohlen, da sie für die Produktion roter Blutkörperchen notwendig ist. Um die Komplikationen der Eisenüberladung im Körper zu vermeiden, wird systematisch eine Behandlung zur Begrenzung der Eisenüberladung durchgeführt.

Die einzige Behandlung, die die Beta-Thalassämie dauerhaft heilen kann, ist eine Knochenmarktransplantation von einem nicht-talassämischen Spender, der mit dem Empfänger kompatibel ist. Dies ist eine schwerfällige Behandlung und nicht immer durchführbar, weil nicht immer ein kompatibler Spender gefunden werden kann.

Genetische Beratung

Beta-Thalassämie ist eine Krankheit genetischen Ursprungs, die sowohl Mädchen als auch Jungen betrifft. Es handelt sich also um eine familiäre Erkrankung, deren Übertragung autosomal rezessiv ist. Genetische Beratung bietet Information und Unterstützung für eine Einzelperson oder Familie, die mit dem Risiko der Entwicklung oder Übertragung einer genetischen Krankheit konfrontiert ist.

 

Bildnachweis: sabinurce | pixabay

 

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