Schwanger-Bauch

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom?

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung, die durch Überwucherung, Tumorveranlagung und angeborene Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Betroffene Patienten neigen dazu, in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft und in den ersten Lebensjahren stärker zu wachsen; die Körpergröße der Erwachsenen liegt in der Regel im Normbereich.

Welche Manifestationen treten auf?

Ein abnormales Wachstum kann sich auch als Hemihyperplasie (seltenes Großwuchssyndrom) und/oder Makroglossie (Riesenzunge mit Ernährungs- und Sprachproblemen) manifestieren. Hypoglykämie ist bei 30 bis 50 Prozent der Neugeborenen dokumentiert. Eine erkennbare Gesichtsform ist weit verbreitet und wird im Erwachsenenalter oft normalisiert.

Herzfehlbildungen liegen in neun bis 34 Prozent der Fälle vor. Die Hälfte davon weist eine Kardiomegalie auf, die spontan verschwindet. Kardiomyopathien sind selten. Die Patienten sind vor allem in den ersten acht Lebensjahren hochgradig prädisponiert für embryonale bösartige Tumore.

Wie diagnostiziert man ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom?

Im Allgemeinen wird die Diagnose durch das Vorliegen von mindestens drei charakteristischen klinischen Befunden unterstützt, jedoch kann die Entwicklung von embryonalen Tumoren in „milderen“‘ Präsentationen auftreten. Positive molekulare Tests können die Diagnose bestätigen; ein negatives Ergebnis schließt das Beckwith-Wiedemann-Syndrom jedoch nicht aus.

Pränatale Tests durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese können angeboten werden, insbesondere wenn eine genomische oder zytogenetische Anomalie festgestellt wurde; derzeit sind Methylierungsstörungen durch Amniozentese leichter zu erkennen. Wenn kein molekularer Defekt bekannt ist, kann der Nachweis durch mütterliche Serum-Alpha-Fetoproteinmessung und gerichteten Ultraschall erfolgen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Das Krankheitsmanagement umfasst in der Regel medizinische Standardbetreuung und chirurgische Strategien. Die Tumorüberwachung ist einzuleiten, wenn ein BWS vermutet/diagnostiziert wird, und im Falle eines Patienten mit einem eineiigen Zwilling, der klinisch nicht betroffen ist, sollte der Zwilling überwacht, aber nicht durch Genotyp/Phänotyp-Korrelationen gelenkt werden.

Der Nachweis einer Hypoglykämie sollte in der Neugeborenenperiode erfolgen, wenn sie bei pränatalen Befunden vorgeschlagen oder diagnostiziert wurde. Auch bei nicht klinisch betroffenen Neugeborenen mit einem erhöhten Risiko aufgrund der Familienanamnese.

Bei Patienten am schweren Ende des Spektrums besteht das Risiko eines frühen Todes aufgrund von Komplikationen, die entstehen durch: Hypoglykämie, ihren vorzeitigen Zustand, Kardiomyopathie, Makroglossie oder Tumoren. Bei Patienten, die die Kindheit überleben, ist die Prognose in der Regel gut.

 

Bildnachweis: freestocks | unsplash

 

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