Krampf-Muskelkrampf

Becker Muskeldystrophie

Was ist die Becker Muskeldystrophie?

Becker Muskeldystrophie (BMD) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelatrophie (Muskelschwund) und -schwäche gekennzeichnet ist. Die Erkrankung resultiert aus einer Degeneration der Skelett-, Glatt- und Herzmuskulatur.

BMD betrifft hauptsächlich Männer, mit einer geschätzten Inzidenz zwischen 1 von 18.000 und 1 von 31.000 männlicher Geburten. Ein kleiner Prozentsatz der Frauen ist Überträger der gemäßigten Formen der Krankheit – hier gibt es Ähnlichkeit zur Muskeldystrophie der Form Duchenne .

Wie macht sich die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener bemerkbar?

Die Muskelkrankheit bricht im Alter von circa 11 Jahren aus. BMD kann verschiedene Formen annehmen. Bei Kindern/Jugendlichen können die ersten Anzeichen Krämpfe beim Sport sein, begleitet von Myoglobinurie (Ausscheiden von Myoglobin im Urin). Im Verlauf der Erkrankung kann die Muskelschwäche zu funktionellen Schwierigkeiten führen: Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder beim Aufstehen von einem Stuhl.

Bei nicht diagnostizierten Patienten kann die Erkrankung nach einer Vollnarkose mit einer Reaktion ähnlich der malignen Hyperthermie beginnen. In seltenen Fällen zeigt die Kardiomyopathie die Erkrankung an.

Diagnostik und Verlauf der Muskelschwäche

Die klinische Untersuchung zeigt eine muskuläre Pseudo-Organvergrößerung an, die die Wadenmuskulatur betrifft und mit einem Muskelschwund in den weiter entfernt gelegenen Muskeln einhergehen kann. Die Muskelschwäche ist symmetrisch und betrifft eher die unteren Enden der Gliedmaßen.

Es kann zu Gelenkverkürzungen kommen, insbesondere an der Achillessehne. Die Krankheit schreitet langsam voran und 40 % der Patienten benötigen am Ende einen Rollstuhl. Bei rollstuhlabhängigen Patienten kann eine Schwäche der Interkostalmuskulatur und des Zwerchfells zu einem Atemversagen führen.

Die Beteiligung des Herzmuskels manifestiert sich durch eine Kardiomyopathie (Herzmuskelschwäche), die in keinem Verhältnis zum Ausmaß der Skelettmuskelbeteiligung stehen kann.

Die Diagnose wird durch Muskelbiopsie und/oder DNA-Analyse bestätigt.

Wieso entsteht die Krankheit?

DMB ist eine X-chromosomal rezessive Krankheit. Ein Gendefekt verursacht die Krankheit. Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild, der Familienanamnese und den Labortests (Serumkreatinkinase-Spiegel 10-100 mal höher als normal).

Eine genetische Beratung ist empfehlenswert: Alle Töchter eines betroffenen Mannes werden Trägerinnen und haben ein 50-%iges Risiko, betroffene Söhne zu bekommen.

Becker Muskeldystrophie: Was macht der Arzt?

Die Behandlung ist multidisziplinär und umfasst Physiotherapie, um Gelenkkontrakturen zu reduzieren und das Gehen zu verlängern. Fuß- und Sprunggelenkorthesen werden bei Kindern verschrieben, um Achillessehnenkontrakturen zu reduzieren. Die Überwachung der Herz- und Atemfunktion ist unerlässlich.

Bei Kardiomyopathie empfehlen Mediziner eine frühzeitige Behandlung mit ACE-Hemmern. In schweren Fällen sind Wartelisten für Herztransplantationen notwendig. Patienten mit respiratorischer Insuffizienz sollten von einer Pneumokokken- und Grippeimpfung profitieren.

Die BMD schreitet langsam mit großer phänotypischer Variabilität voran. Die Lebenserwartung kann aufgrund einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer respiratorischen Insuffizienz (Ateminsuffizienz) normal oder leicht reduziert sein.

 

Bildnachweis: Maryann Kariuki | pexels

 

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