Barth-Syndrom

Was ist das Barth-Syndrom?

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Fehler des Phospholipidstoffwechsels. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch: Kardiomyopathie (Schwäche des Herzmuskels), Skelettmuskel-Myopathie (Schwäche der Skelettmuskulatur), Blutzellenstörung und Wachstumsretardierung.

BTHS betrifft männliche Patienten. Die Krankheit kommt sehr selten vor.

Welche Symptome haben Patienten mit dem Barth-Syndrom?

Die klinische Präsentation ist sehr variabel. Die meisten Kinder entwickeln im ersten Jahrzehnt, meist im ersten Lebensjahr, eine Kardiomyopathie. Sie kann sich bereits im Mutterleib entwickeln und zu Herzversagen, Fehlgeburten oder zum Tod des Fötus während des zweiten oder dritten Trimesters der Schwangerschaft führen.

Ventrikuläre Herzrhythmusstörungen, insbesondere in der Adoleszenz, können zum plötzlichen Herztod führen. Es besteht ein erhebliches Risiko eines Schlaganfalls.

Skelettmuskelmyopathien verursachen verzögerte motorische Meilensteine, Hypotonie (zu niedriger Blutdruck), schwere Lethargie oder Belastungsunverträglichkeit. Als Neugeborenes besteht eine Tendenz zur Hypoglykämie.

90 % der Patienten zeigen einen leichten bis schweren Mangel an weißen Blutkörperchen mit einem Risiko für schwere bakterielle Sepsis, Mundgeschwüre und Zahnfleischschmerzen.

Milchsäureazidose und leichte Anämie können auftreten. Betroffene Kinder zeigen oft eine verzögerte Pubertät und ein verzögertes Wachstum im späten Teenageralter oder Anfang zwanzig, wenn das Wachstum oft erheblich beschleunigt ist.

Patienten können auch ernsthafte Schwierigkeiten mit einer angemessenen Nahrungsaufnahme haben. Episodische Diarrhöe (Durchfall) ist häufig. Viele Patienten haben ein ähnliches Gesichtsaussehen mit markanten Wangen, eingesunkenen Augen und abstehenden Ohren.

Ursachen und Diagnose des BTHS

Genmutationen verursachen das Barth-Syndrom, so dass es zu Störungen im Phospholipidstoffwechsel kommt.

Die Diagnose basiert auf einem metabolischen Screening des Urins, das erhöhte Ausscheidungen organischer Säuren (meist 3-Methylgluconsäure) zeigt. Die 3-MGC-Ausscheidung kann jedoch auch in schweren Fällen normal sein. Daher ist ein gezieltes Neugeborenen-Screening die Methode der Wahl, um die Krankheit zu diagnostizieren. Eine vorgeburtliche Diagnose ist in Familien möglich, in denen die Mutation bekannt ist. In diesen Fällen empfiehlt sich eine genetische Beratung.

Die Übertragung ist X-chromosomal rezessiv. Ein Sohn, der von einer Trägerin geboren wird, hat ein 50%iges Risiko, die Mutation zu erben und die Krankheit zu entwickeln, während eine Tochter ein 50%iges Risiko hat, Trägerin zu werden.

Barth-Syndrom: So hilft der Arzt

Die Behandlung ist im Wesentlichen unterstützend und multidisziplinär. Der Spezialist behandelt die Herzinsuffizienz wird mit konventionellen Medikamenten. Erzielt man hier keine positive Effekte, kann eine Herztransplantation notwendig sein. Das Risiko einer bakteriellen Sepsis bei geschwächter Immunabwehr kann durch den Einsatz von prophylaktischen Antibiotika reduziert werden. Bei Ernährungsproblemen kann eine Sondenernährung erforderlich sein.

Prognose von BTHS-Patienten

Ihre Prognose hat sich mit der Früherkennung und den Verbesserungen bei der Behandlung und Erhaltung stark verbessert. Die Patienten erleben bereits das Alter von 40 Jahren. Es ist erwartbar, dass sie über dieses Alter hinaus leben.

 

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