Axenfeld-Rieger-Syndrom

Was ist das Axenfeld-Rieger-Syndrom?

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist ein Oberbegriff für sich überschneidende genetische Erkrankungen, bei denen die wichtigste Erkrankung die Dysgenese des vorderen Augenabschnitts ist. Patienten können auch multiple variable angeborene Anomalien aufweisen.

Wie manifestiert sich das Axenfeld-Rieger-Syndrom?

Die klinischen Manifestationen sind sehr variabel. Die Merkmale können in okulare und nicht-okulare Befunde unterteilt werden. Augenanomalien betreffen hauptsächlich die Iris: Hypoplasie, Kornektopie oder Bildung von Löchern in der Iris, die eine Polychromie imitieren; die Hornhaut: prominente und anteriore Verschiebung der Schwalbe-Linie (hinteres Embryotoxin); und den Kammerwinkel: Irisstränge, die den iridokornealen Winkel mit dem Trabekelwerk verbinden.

Eine okuläre Dysgenese kann den Augeninnendruck erhöhen und zu einem Glaukom führen. Ein Glaukom kann sich in der Kindheit entwickeln, tritt aber gewöhnlich in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auf, manchmal auch im Erwachsenenalter.

Weitere charakteristische Befunde der Krankheit

Die charakteristischsten nicht-okularen Befunde beim Axenfeld-Rieger-Syndrom sind:

  • leichter kraniofazialer Dysmorphismus;
  • Zahnanomalien und überflüssige periumbilikale Haut;
  • Hypertelorismus;
  • maxillare Hypoplasie mit Abflachung des mittleren Gesichtsdrittels;
  • prominente Stirn und breiter, abgeflachter Nasenrücken;
  • Hypodontie;
  • männliche Hypospadie;
  • Analstenose;
  • Hypophysenanomalien.

Axenfeld-Rieger-Syndrom: diagnostische Methoden

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom wird durch ophthalmologische und klinische Untersuchungen diagnostiziert. Assoziierte systemische Befunde unterstützen die Diagnose und genetische Tests können sie bestätigen.

Ist die krankheitsverursachende Mutation in einer Familie identifiziert worden, ist eine pränatale Untersuchung möglich. Erkrankungen des ARS-Spektrums werden als autosomal dominantes Merkmal mit hoher Penetranz vererbt. Eine genetische Beratung ist Patienten und ihren Familien anzubieten.

Management und Behandlung des Syndroms

Jährlich sollte eine Spaltlampenuntersuchung durchgeführt werden, zusammen mit Gonioskopie, IOD-Messungen und Fundoskopie, um die Nervenfaserschicht der Netzhaut und die Beteiligung des Sehnervenkopfes bei einem möglichen Glaukom zu beurteilen.

Autoperimetrie (automatische Gesichtsfeldmessungen) ist bei Verdacht auf ein Glaukom notwendig. Wenn sich ein Glaukom entwickelt, empfiehlt man eine medikamentöse Therapie vor der Operation. Beim Glaukom ist es das Ziel, eine Senkung des Augeninnendrucks zu erreichen.

Eine Operation führt man durch, wenn die Augentropfen nicht ausreichen, um den Augeninnendruck zu senken. Medikamente, die die Wasserproduktion reduzieren sind vorteilhafter als solche, die den Fluss beeinflussen.

Wenn eine Operation notwendig ist, ist die Trabekulektomie zusammen mit Antimetaboliten das Verfahren der Wahl. Wenn Photophobie bei Patienten mit Kornektopie und Polychorie vorhanden ist, können Kontaktlinsen die Löcher in der Iris abdecken.

 

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