Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Was ist das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom? Das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom (CFZ) ist eine seltene Erkrankung, die durch die Assoziation von Hypotonie, Moebius-Sequenz, Pierre-Robin-Sequenz (Mikrognatie, Glosoptose und erhöhte Krümmung oder Gaumenspalte), ungewöhnliche Fazies und Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Häufigkeit und Ursachen der Erkrankung In der Literatur sind weniger als 20 Fälle beschrieben worden, darunter zwei Fälle von verwandten Personen. Die meisten […]

Weiterlesen

Kabuki-Syndrom

Was ist das Kabuki-Syndrom? Das Kabuki-Syndrom ist eine Krankheit, die durch zahlreiche angeborene Anomalien wie typische Gesichtszüge, Skelettanomalien, leichte bis mittlere geistige Behinderung und postnatale Wachstumsdefizite gekennzeichnet ist. Welche Merkmale weist die Krankheit auf? Das Kabuki-Syndrom hat ein breites und variables klinisches Spektrum. Zu den kraniofazialen (den Schädel und das Gesicht betreffend) Merkmalen gehören: längliche […]

Weiterlesen

Joubert-Syndrom

Was ist das Joubert-Syndrom? Das Joubert-Syndrom (JS) ist durch eine angeborene Fehlbildung im Hirnstamm und eine Agenese oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet, die folgende Ursachen haben kann: Atembeschwerden, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und verzögerte motorische Entwicklung. Wie manifestiert sich die Krankheit? In der Neugeborenenperiode manifestiert sich die Erkrankung häufig durch unregelmäßige Atmung (episodische Tachypnoe und/oder Apnoe) […]

Weiterlesen

Jacobsen-Syndrom

Was ist das Jacobsen-Syndrom? Das Jacobsen-Syndrom ist eine Erkrankung aneinandergrenzender Gene mit multiplen Geburtsfehlern/geistiger Retardierung (Verzögerung der körperlichen, geistigen oder seelischen Entwicklung), die durch eine partielle Deletion (Verlust eines mittleren Chromosomenstückes) des langen Arms von Chromosom 11 verursacht wird. Welche Symptome treten auf? Zu den häufigsten klinischen Symptomen gehören prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Retardierung […]

Weiterlesen

Pulmonale Hypertonie

Was ist eine pulmonale Hypertonie? Die pulmonale Hypertonie (PH oder PHT) ist eine seltene Atemwegserkrankung, die mit einer nicht operierten angeborenen Herzerkrankung assoziiert ist und durch angeborene Herzfehlbildungen mit Rechts-Links- oder bidirektionalen Kurzschlüssen durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation zusammen mit der Entwicklung einer PH gekennzeichnet ist. Wie häufig tritt diese Krankheit auf? […]

Weiterlesen

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis

Was ist eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis? Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA), früher bekannt als Churg-Strauss-Syndrom, ist eine systemische Vaskulitis kleiner bis mittelgroßer Gefäße, die durch Asthma, transiente Lungeninfiltrate und Hypereosinophilie gekennzeichnet ist. Wie gestaltet sich der Krankheitsverlauf? Die Erkrankung tritt gewöhnlich im Alter zwischen 15 und 70 Jahren auf. Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis […]

Weiterlesen

Pigmentinkontinenz

Was ist Pigmentinkontinenz? Die Pigmentinkontinenz ist eine seltene, multisystemische, X-chromosomale, dominante ektodermale Dysplasie, die bei Männern in der Regel tödlich verläuft und bei Frauen während der Neugeborenenperiode in Form eines blasenbildenden Exanthems auftritt, gefolgt von warzenartigen Plaques, die sich mit der Zeit zu linearen, gekrümmten hyperpigmentierten Makula entwickeln. Die Krankheit ist auch durch zahnmedizinische Anomalien, […]

Weiterlesen

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Was ist das Axenfeld-Rieger-Syndrom? Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist ein Oberbegriff für sich überschneidende genetische Erkrankungen, bei denen die wichtigste Erkrankung die Dysgenese des vorderen Augenabschnitts ist. Patienten können auch multiple variable angeborene Anomalien aufweisen. Wie manifestiert sich das Axenfeld-Rieger-Syndrom? Die klinischen Manifestationen sind sehr variabel. Die Merkmale können in okulare und nicht-okulare Befunde unterteilt werden. […]

Weiterlesen

Angelman-Syndrom

Was ist das Angelman-Syndrom? Das Angelman-Syndrom ist eine neurogenetische Erkrankung, die sich durch eine tiefgreifende intellektuelle Behinderung und ausgeprägte dysmorphe Gesichtszüge auszeichnet. Klinische Beschreibung der Krankheit Angelman-Syndrom-Patienten sind bei der Geburt offenbar normal. Ernährungsschwierigkeiten und Hypotonie können in den ersten sechs Lebensmonaten auftreten, gefolgt von einer psychomotorischen Verzögerung zwischen sechs Monaten und zwei Jahren. Im […]

Weiterlesen

Alström-Syndrom

Was ist das Alström-Syndrom? Das Alström-Syndrom ist eine seltene multisystemische Erkrankung, die durch Zapfen- und Stäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Diabetes mellitus Typ 2, dilatative Kardiomyopathie (DKM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörungen gekennzeichnet ist. Bis heute wurden weltweit mehr als 950 Fälle identifiziert. Wie wirkt sich das Alström-Syndrom auf Betroffene aus? Klinische Merkmale, Alter […]

Weiterlesen