Was ist das Apert-Syndrom?
Das Apert-Syndrom ist eine seltene genetische Pathologie, bei der zahlreiche Fehlbildungen des Skeletts, der Arme und Beine vorliegen. Das Apert-Syndrom wird durch eine eher seltene Mutation des Gens verursacht, das für die adäquate Bildung von Knochengewebe und Knochenverbindung während der Entwicklung verantwortlich ist. Am häufigsten wird dieses Syndrom bei Kindern älterer Eltern festgestellt.
Wie manifestiert sich diese Erkrankung?
Die Hauptanzeichen des Apert-Syndroms sind:
- Schädeldeformität;
- Malokklusion (obere Zähne stark nach vorne gestellt);
- zusätzliche Finger;
- Zusammenwachsen von Fingern und Zehen;
- Verlangsamung der geistigen Entwicklung – wird nicht bei allen Patienten beobachtet;
- Atrophie der Sehnerven mit verminderter Sehschärfe bis zur völligen Erblindung;
- erhöhter Hirndruck, der als Folge einer vorzeitigen Verschmelzung der Schädelnähte auftritt und sich in Übelkeit, Erbrechen und Kopfschmerzen äußert;
- Atemstillstand infolge von Unterentwicklung des Oberkiefers;
- Aggressivität.
Wodurch entsteht das Apert-Syndrom?
Die Hauptursache ist die Verletzung der Genstruktur. Dieses Gen ist verantwortlich für das rechtzeitige Schließen der Schädelnähte sowie für die Trennung der Finger der Extremitäten. In diesem Fall kommt es zu einem vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte (noch in der Gebärmutter), was zu Folgendem führt:
- abnorme Bildung der Form des Schädels;
- erhöhter Hirndruck (als Folge – Verletzung der geistigen Entwicklung).
Das Apert-Syndrom wird geerbt, die Art der Vererbung ist autosomal-dominant, d. h. in einer Familie, in der einer der Elternteile krank ist, liegt die Wahrscheinlichkeit hoch, ein krankes Kind zu bekommen.
Zu den Ursachen dieses Syndroms gehören auch die Bestrahlung der Mutter während der Schwangerschaft mit Röntgenstrahlen und die Infektionskrankheiten, unter denen sie in dieser Zeit gelitten hat (Tuberkulose, Meningitis, Röteln, Grippe).
Worin besteht die Apert-Syndrom-Behandlung?
Eine spezifische Therapie gibt es bislang nicht. Vielmehr ist eine palliative Behandlung angezeigt. Eine chirurgische Korrektur wird durchgeführt, um den intrakraniellen Druck zu verringern. Bei geistiger Behinderung ist Psychokorrektur vorgeschrieben. Verschmolzene Finger werden während der Operation getrennt. Herzfehler, Verengung der Luftröhre und rektale Pathologie sind ebenfalls Indikationen für eine Operation. Chirurgische Behandlung umfasst auch:
- plastische Chirurgie der Schädelknochen, um ihre Form zu korrigieren;
- chirurgische Korrektur von verwachsenen Zehen an den Füßen und Händen.
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