Aniridie

Was bedeutet Aniridie?

Die Aniridie ist eine angeborene Augenfehlbildung, die durch das teilweise oder vollständige Fehlen der Iris (Regenbogenhaut) gekennzeichnet ist.

Wie häufig tritt diese Augenfehlbildung auf?

Seine jährliche Inzidenz wird auf 1:64.000-1:96.000 geschätzt.

Wie macht sich Aniridie bemerkbar?

Die isolierte Aniridie kann in Verbindung mit einer Vielzahl anderer Störungen der Augenfunktion auftreten, darunter:

  • Grauer Star,
  • Glaukom (Grüner Star, der gewöhnlich im Erwachsenenalter auftritt),
  • Hornhautveränderungen,
  • Unterentwicklung des Sehnervs,
  • Nystagmus und
  • Lichtempfindlichkeit.

Die genannten Anomalien führen alle gewöhnlich zu Beeinträchtigungen im Sehen.

Was sind Ursachen für das Fehlen der Regenbogenhaut?

Diese Augenerkrankung ist auf Mutationen eines spezifischen Gens (PAX6-Gen) für die richtige Entwicklung der Augen zurückzuführen.

Diagnose einer Aniridie

Die Diagnose basiert auf einer augenärztlichen Untersuchung. Sie wird durch den Nachweis der Mutation im PAX6-Gen bestätigt. Eine Pränataldiagnose ist nur möglich, wenn der zugrunde liegende genetische Defekt bekannt ist. Invasive Methoden wie Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese und molekulare Analyse der fetalen DNA ermöglichen diese vorgeburtliche Untersuchung.

Aniridie ist eine Erbkrankheit. Bei etwa zwei Dritteln der betroffenen Kinder ist ein Elternteil betroffen und ein Drittel der Fälle tritt sporadisch auf.

So behandeln Ärzte

Reguläre Nachsorge ist notwendig. Augenärzte müssen jährlich den Augeninnendruck messen, um ein Glaukom zu erkennen. Das keratolimbale Allotransplantat (eine Stammzelltransplantationstechnik) wurde als Behandlungsmethode evaluiert. Zur Behandlung des sekundären Winkelblockglaukoms setzen Spezialisten die Glaukomdrainage ein.

Prognose?

Das Fehlen der Regenbogenhaut führt zu einer schlechten Sehkraft mit einer durchschnittlichen Sehschärfe von etwa 0,19 bei jungen Erwachsenen.

 

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