Angelman-Syndrom

Was ist das Angelman-Syndrom?

Das Angelman-Syndrom ist eine neurogenetische Erkrankung, die sich durch eine tiefgreifende intellektuelle Behinderung und ausgeprägte dysmorphe Gesichtszüge auszeichnet.

Klinische Beschreibung der Krankheit

Angelman-Syndrom-Patienten sind bei der Geburt offenbar normal. Ernährungsschwierigkeiten und Hypotonie können in den ersten sechs Lebensmonaten auftreten, gefolgt von einer psychomotorischen Verzögerung zwischen sechs Monaten und zwei Jahren.

Im Allgemeinen entwickeln sich ab dem ersten Jahr die typischen Merkmale der Krankheit:

  • starke intellektuelle Behinderung;
  • Sprachlosigkeit;
  • Lachausbrüche mit Handflattern;
  • Mikrozephalie;
  • Makrostomie;
  • maxillare Hypoplasie;
  • Prognose und neurologische Probleme mit marionettenartigem Gang;
  • Ataxie und epileptische Anfälle mit spezifischen Anomalien im Elektroenzephalogramm (EEG) (Delta-Aktivität mit dreiphasigen Elementen mit stärkerer Ausprägung in den Frontalregionen).

Weitere beschriebene Anzeichen sind glückliches Aussehen, Hyperaktivität ohne Aggression, schlechte Aufmerksamkeitsspanne, Erregbarkeit und Schlafstörungen mit vermindertem Schlafbedürfnis, erhöhte Wärmeempfindlichkeit, Anziehungskraft und Faszination für Wasser.

Mit zunehmendem Alter sind die typischen Merkmale der Erkrankung weniger ausgeprägt und es treten Gesichtsverdickungen, Thoraxskoliose und Mobilitätsprobleme auf. Eine Thorax-Skoliose wird bei 40 Prozent der Patienten (meist Frauen) beschrieben. Die Anfälle dauern bis ins Erwachsenenalter an, aber Hyperaktivität, schlechte Aufmerksamkeitsspanne und Schlafstörungen bessern sich.

Angelman-Syndrom: Worauf basiert die Diagnose?

Die Diagnose basiert auf klinischen Befunden und dem EEG und kann in den meisten Fällen durch zytogenetische und molekulare Tests bestätigt werden. Das typische EEG-Muster kann bei der Diagnose hilfreich sein.

Man empfiehlt eine genetische Beratung, da das Risiko eines Rezidivs je nach den zugrunde liegenden genetischen Mechanismen zwischen null und 50 Prozent schwankt.

Wie behandelt man die Krankheit?

Die Behandlung umfasst körperliche, berufliche und Sprachtherapie, einschließlich nonverbaler Kommunikationsmethoden. Da Patienten oft schon in sehr jungem Alter Anfälle haben, sind Medikamente gegen Anfälle erforderlich. Bei Patienten mit schweren Schlafstörungen können Beruhigungsmittel verabreicht werden. Auch die Sehfunktion sollte man überwachen.

Erwachsene Patienten sind oft weniger aktiv und neigen zu Adipositas. Die Mobilität nimmt ab, es treten Gelenkkontrakturen auf, die zu Gehbehinderungen führen. Einige Patienten benötigen möglicherweise einen Rollstuhl. Die Lebenserwartung ist normal, obwohl die Autonomie nie erreicht wird.

 

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