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Angeborene Hypothyreose

Was ist angeborene Hypothyreose?

Die angeborene Hypothyreose (HC) ist definiert als ein Defizit an Schilddrüsenhormonen, das von Geburt an vorhanden ist.

Bei der Geburt sind die klinischen Symptome entweder leicht oder nicht vorhanden, wahrscheinlich aufgrund der transplazentaren Übertragung von Schilddrüsenhormonen und der Tatsache, dass viele Kinder eine eigene Schilddrüsenproduktion haben. Spezifischere Symptome entwickeln sich in der Regel einige Monate später.

Klinische Merkmale der Erkrankung

Zu den häufigsten klinischen Merkmalen gehören:

  • verminderte Aktivität und erhöhter Schlaf;
  • Schwierigkeiten beim Füttern und Verstopfung;
  • verlängerte Gelbsucht;
  • Myxödemfazies;
  • große Fontanellen;
  • Makroglossie;
  • aufgeblähtes Abdomen mit Nabelbruch und Hypotonie.

Im Alter zwischen vier und sechs Monaten ist ein langsames lineares Wachstum und eine Entwicklungsverzögerung festzustellen. Wenn sie unbehandelt bleibt, führt die angeborene Hypothyreose zu schweren intellektuellen Defiziten und geringer Körpergröße.

Angeborene Hypothyreose: Unterteilung und Ursachen

Die angeborene Hypothyreose kann in permanente (mit primären, sekundären oder peripheren Ursachen) und transiente Ursachen unterteilt werden. Zu den Ursachen der primären HC gehören die Schilddrüsendysgenese (85 Prozent der Fälle) und angeborene Fehler in der Biosynthese von Schilddrüsenhormonen (Dyshormonogenese, zehn bis15 Prozent der Fälle).

Die Ursache der Schilddrüsendysgenese ist in den meisten Fällen unbekannt. Die zentrale oder sekundäre HC resultiert aus einem Defizit an schilddrüsenstimulierendem Hormon (TSH) und ist in der Regel mit einem angeborenen Hypophysenhypophysen-Syndrom assoziiert.

Periphere HC entsteht durch Defekte im Transport, Stoffwechsel oder in der Wirkung von Schilddrüsenhormonen, wie beim Allan-Herndon-Dudley-Syndrom, oder durch eine periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone.

Die angeborene Hypothyreose kann auch als Teil eines Syndroms auftreten, wie zum Beispiel bei den Pendred- und Bamforth-Lazarus-Syndromen. Die transiente HC tritt gewöhnlich bei Frühgeborenen in Gebieten mit endemischem Jodmangel auf. In westlichen Ländern ist eine vorübergehende HC eher mit einer übermäßigen Exposition gegenüber Jod oder mütterlichen Schilddrüsenhormon-blockierenden Antikörpern assoziiert.

Diagnostische Methoden

In Ländern mit Neugeborenen-Screening-Programmen werden Kinder nach einem Screening auf hohe TSH-Serumspiegel und niedrige T4-Spiegel oder freies T4 diagnostiziert. Andere diagnostische Tests (Schilddrüsen-Scan, Schilddrüsen-Ultraschall oder Serum-Thyreoglobulin-Bestimmung) können helfen, die zugrundeliegende Ätiologie zu bestimmen und vorübergehende von dauerhaften Fällen zu trennen.

Wie behandelt man eine angeborene Hypothyreose?

Eine ätiologische Diagnose ist nicht notwendig, wenn eine Behandlung mit Schilddrüsenhormonen eingeleitet wird. Eine häufige analytische Überwachung während der Kindheit ist unerlässlich, um optimale neurokognitive Ergebnisse sicherzustellen.

Die Prognose von Kindern mit frühzeitiger Behandlung ist ausgezeichnet, mit IQs, die denen eines Geschwister- oder Kontroll-Klassenkameraden ähneln. Geringere neurokognitive Ergebnisse können bei Kindern auftreten, die nach dem Alter von 30 Tagen oder mit niedrigeren als den empfohlenen Dosen von L-Thyroxin beginnen, oder bei Kindern mit einer schwereren Hypothyreose.

 

Bildnachweis: 湉双 陈 | Pexels

 

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