Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS)

Was ist AHDS?

Beim Allan-Herndon-Dudley-Syndrom handelt es sich um eine geistige Behinderung mit neuromuskulärer Beteiligung. Es ist durch infantile Hypotonie (niedriger Blutdruck), muskuläre Unterentwicklung, spastische Paraparese und schwerer geistiger Behinderung gekennzeichnet.

In der medizinischen Literatur sind bisher mindestens 132 Familien mit 320 Betroffenen beschrieben. Obwohl die Prävalenz des Allan-Herndon-Dudley-Syndroms unbekannt ist, wurde es in einer Studie bei 1,4 % der Männer mit intellektuellen Behinderungen unbekannter Ätiologie festgestellt.

Was sind Kennzeichen vom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom?

Die Krankheit manifestiert sich als angeborene Hypotonie (bei der Geburt oder in der ersten Lebenswoche/im ersten Lebensmonat vorhanden), die sich zu Spastizität entwickelt (Kontrakturen). Ärzte können dies in der Regel früh erkennen. Hyperreflexie tritt später auf.

Betroffene Männer haben im Säuglings- und Kleinkindalter auch eine Muskelhypoplasie und eine generalisierte Muskelschwäche mit Schwierigkeiten beim Halten des Kopfes und verzögerten motorischen Meilensteinen.

Zu niedriger Blutdruck und schwere geistige Behinderung sind bei 100% der Betroffenen vorhanden. Darüber hinaus beobachten Experten schwere psychomotorische Retardierung (verzögerter Erwerb von motorischen und sprachlichen Fähigkeiten) vom Beginn an der Erkrankung. Ein selbstständiges Leben ist nicht möglich.

Das Gesicht weist Unterscheidungsmerkmale auf, die sich im Laufe der Zeit entwickeln:

  • offener Mund, karpfenförmiger Mund,
  • Ptosis (herabhängen eines oder beider Augenlider),
  • Ohren mit abnormaler Faltung, Verdickung der Weichteile von Nase und Ohren und nach oben gerichtetes Ohrläppchen.

Bei einigen Betroffenen sind epileptische Anfälle und schlechte Gewichtszunahme beschrieben.

Wie kommt es zur AHDS?

Eine Genmutation verursacht Allan-Herndon-Dudley-Syndrom. Das Gen ist am Transport des Schilddrüsenhormons T3 beteiligt. Zu den identifizierten Mutationen gehören verkürzte Mutationen, Deletionen sowie Nonsense- und Umkehrmutationen.

Neurologische Probleme können auf die Unfähigkeit zurückzuführen sein, das Schilddrüsenhormon T3 in einige neuronale Zellen zu transportieren.

Wie erfolgt die Diagnose “Allan-Herndon-Dudley-Syndrom“?

Die Diagnose basiert auf klinischen Befunden und dem Vorhandensein veränderter Schilddrüsenhormonspiegel: Männer haben abnorm hohe Spiegel von Trijodthyronin (T3), niedrige bis normale Spiegel von freiem Tetrajodthyronin (T4) und normale bis leicht erhöhte Spiegel des Schilddrüsenstimulierenden Hormon (TSH).

Eine molekulargenetische Analyse bestätigt die Diagnose.

Therapie der AHDS-Erbkrankheit

Betroffene Familien sollten eine genetische Beratung erhalten. Hier erhalten sie die Information, dass, wenn die Mutter Trägerin einer Mutation ist, die Söhne ein 50%-iges Risiko haben, betroffen zu sein, während die Töchter ein 50%-iges Risiko haben, Trägerinnen zu sein.

Bisher gibt es keine Behandlung für AHDS und die Therapie besteht aus unterstützenden Maßnahmen. Physio- und Sprachtherapiesitzungen (Logopädie) können von Vorteil sein. Krampfanfälle, wenn sie auftreten, können mit Standard-Antiepileptika kontrolliert werden. Die Behandlung der Hypothyreose scheint nicht vorteilhaft zu sein.

Prognose für Betroffene des Allan-Herndon-Dudley-Syndroms

Obwohl einige Betroffene das 60. Lebensjahr erreicht haben, ist die allgemeine Lebenserwartung beeinträchtigt. Die Lebensqualität ist stark beeinträchtigt, da die meisten Patienten nicht in der Lage sind, selbständig zu sitzen, zu stehen oder zu gehen.

 

Finden Sie den passenden Arzt für Ihre Fragen rund um

Humangenetik
Innere Medizin und Endokrinologie und Diabetologie
Neurologie
Phoniatrie und Pädaudiologie
Stimm- und Sprachstörungen