Alkaptonurie

Was ist Alkaptonurie?

Alkaptonurie ist eine seltene angeborene Erkrankung, die auf einer Störung des Eiweißstoffwechsels beruht. Bei der Umwandlung von den Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin bildet sich das Zwischenprodukt Alkapton. Diese reichert sich im menschlichen Gewebe an und färbt sich schwarzbraun. Ihre Ausscheidung findet auch über den Urin statt. Die Erkrankung tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf.

Was sind Symptome des gestörten Eiweißabbaus?

Alkaptonurie manifestiert sich:

  • Im Gesicht: in der Nase, um die Augen und Lippen, am Hals, in den Achsel- und Leistenfalten wird die Haut braun.
  • Auf der Sklera des Auges werden braune Herde in Form von dreieckigen Flecken oder Punkten nachgewiesen. Diese Veränderungen treten aufgrund der Ablagerung eines Farbstoffs im Gewebe – Pigment – in der Haut und den Membranen des Auges auf.
  • Die Schädigung der Wirbelsäule und der großen Gelenke der Gliedmaßen ist eine der wichtigsten klinischen Manifestationen der Krankheit. Nach und nach treten dumpfe Schmerzen und ein Gefühl der Steifheit in der Wirbelsäule auf. Später kommt es zu Bewegungseinschränkungen, bis die Beweglichkeit in der Wirbelsäule vollständig nachlässt.
  • Schmerzen beim Schlucken durch Ablagerung des Pigments im Knorpel des Kehlkopfes.
  • Herzfehler: Die Aortenklappenstenose (Verengung in der Aortenklappe) entsteht am häufigsten durch Ablagerung von Kalzium in den Klappen und in der aufsteigenden Aorta.
  • Bildung von Nierensteinen.
  • Verfärbung des Urins: Der Urin wird braun oder schwarz.

Welche Formen der Alkaptonurie unterscheiden Mediziner?

Es gibt zwei Formen dieser Krankheit: Genetische Alkaptonurie, die aufgrund von Genmutationen auftritt. Diese Form der Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt (bei gesunden Eltern, die das mutierte Gen übertragen, sind einige Kinder krank).

Erworbene (symptomatische) Alkaptonurie mit Vitamin-C-Mangel: Verordnen Ärzte hohe Vitamin-C-Dosen, verschwinden die klinischen Anzeichen der Krankheit.

Was sind mögliche Komplikationen von Alkaptonurie?

Durch die Ablagerung eines Farbstoffes sind Schäden im Gewebe möglich:

  • Urolithiasis ist eine Erkrankung der Nieren, die durch ihre Entzündung vor dem Hintergrund einer bakteriellen Infektion gekennzeichnet ist. Von den klinischen Symptomen sind eine hohe Körpertemperatur, Schmerzen in der Lendenwirbelsäule und Veränderungen in der Urinanalyse (weiße Blutkörperchen in großer Zahl und Bakterien) charakteristisch.
  • Unbeweglichkeit der Wirbelsäule und der Gelenke.
  • Herzfehler mit der Entwicklung einer Herzschwäche (Herzinsuffizienz).

Wie behandeln Mediziner diese Stoffwechsel-Krankheit?

Die Behandlung dieser Krankheit ist nur symptomatisch. Bei Gelenk- und Wirbelsäulenschäden werden folgende Medikamente verschrieben:

  • Bei Entzündungsprozessen im Gelenkbereich und häufigen Entzündungen der Gelenkinnenhaut können langwirksame hormonelle Antiphlogistika eingesetzt werden. Die Medikamente werden in oder in der Nähe des Gelenks injiziert.
  • Medikamente, die die Knorpelnahrung verbessern und zugleich den Schaden an den Knorpeln reduzieren.
  • Bei Schmerzen in der Lendenwirbelsäule und anhaltender Muskelverspannung sind Muskelrelaxanzien angezeigt.
  • Bei erheblichen Deformationen der Gelenke muss das Gelenk durch eine Prothese ersetzt werden.
  • Es ist notwendig, Ascorbinsäure in großen Dosen zu verschreiben, die als Enzym am Abbau der Aminosäuren beteiligt ist und so die Bildung von Stoffwechselzwischenprodukten, die sich im Gewebe ablagern, verringert.

 

 

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