Ahornsirupkrankheit

Was ist die Ahornsirupkrankheit?

Bei der Ahornsirupkrankheit, englisch: Maple Syrup Urine Desease (MSUD), handelt es sich um eine seltene erbliche Störung des Aminosäurestoffwechsels. Die Krankheit ist klassischerweise durch Nahrungsmittelabneigung, Lethargie (Schlafbedürfnis mit Bewusstseinsstörungen), Erbrechen und – später – Ahornsirupgeruch im Urin gekennzeichnet. Ärzte erkennen die Störung bereits bei der Geburt.

Unbehandelt führt MSUD zu progressiver Enzephalopathie (krankhafter Gehirnveränderung) und zentralem Atemversagen. Es gibt vier sich überschneidende phänotypische Subtypen der Krankheit: klassisch, intermediär, intermittierend und thiaminsensitiv.

Wie häufig tritt MSUD auf?

Die geschätzte Prävalenz liegt bei etwa 1:150.000 Lebendgeburten, basierend auf veröffentlichten und unveröffentlichten Neugeborenen-Screening-Daten.

Klinische Beschreibung der einzelnen Formen der Ahornsirupkrankheit

Die klassische Ahornsirup-Harnwegserkrankung zeigt sich innerhalb weniger Lebenstage durch Verweigerung der Nahrung und starker Schläfrigkeit, gefolgt von einer verschlimmerten Enzephalopathie, intermittierender Apnoe (Atemaussetzer), Stereotypisierung („Fechtposition“ und „Tretbewegung“) und Verkrampfung der Hals- und Rückenmuskulatur. Koma und zentrales Atemversagen treten sieben bis zehn Tage nach der Geburt auf. Die einzige biochemische Anomalie ist der Stoffwechselzustand der Ketose. Da der Körper keine Glukose verwerten kann (keine Nahrungsaufnahme), nutzt er die in der Leber gebildeten Ketonkörper, um daraus Energie zu ziehen.

Die MSUD im mittleren Stadium ähnelt der klassischen MSUD, kann aber später einsetzen und die Symptome können weniger schwerwiegend sein. Patienten mit intermittierender MSUD sind bei der Geburt asymptomatisch, können jedoch Episoden einer akuten Dekompensation erleiden oder neurologische Symptome und Entwicklungsverzögerungen während der Kindheit entwickeln.

Die Thiamin-sensitive MSUD ist klinisch ähnlich der intermedialen MSUD, da die Behandlung mit Thiamin (= Vitamin B1) die diätetische Toleranz gegenüber der Aminosäure Leucin verbessert. Thiamin ist für eine reibungslose Funktion des Nervensystems notwendig.

Wie kommt es zur Ahornsirupkrankheit?

MSUD wird durch Mutationen in den bestimmten Genen verursacht. Mutationen in diesen Genen führen zur Anhäufung von verzweigtkettigen Aminosäuren (insbesondere Leucin) und deren verzweigtkettigen Alpha-Ketosäurenn (das sind Stoffwechselprodukte). MSUD folgt einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster und eine genetische Beratung ist sinnvoll und nötig, wenn die Krankheit bereits bekannt ist.

 

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