Agammaglobulinämie

Was ist Agammaglobulinämie?

Es handelt sich um eine seltene Form der Agammaglobulinämie. Es ist eine primäre Immunschwäche, die durch eine variable Immundysfunktion mit häufigen und wiederkehrenden bakteriellen Infektionen und/oder chronischer Diarrhöe (Durchfall) gekennzeichnet ist.

Die Erbkrankheit ist selten. Bis heute sind weniger als 100 Fälle von autosomal-dominanter Agammaglobulinämie beschrieben.

Wie macht sich die Erbkrankheit bemerkbar?

Patienten mit autosomal-dominanter Agammaglobulinämie sind nicht in der Lage, ausreichende Mengen an Immunglobulinen (Ig) zu produzieren. Sie haben daher ein höheres Risiko, Infektionen zu entwickeln. Betroffene bedürfen bei schweren Infektionen im Alter von weniger als zwei Jahren häufig ärztlicher Behandlung.

Sepsis, Meningitis (Hirnhautentzündung), Lungenentzündung, schwere Diarrhöe und Enterovirusinfektion sind häufig. Zwischen den Infektionsepisoden sind die Patienten in der Regel gesund. Das Alter des Ausbruchs ist variabel, aber Infektionen entwickeln sich in der Regel nach dem sechsten Lebensmonat.

Zu den häufigen klinischen Symptomen gehören

  • Infektionen der oberen Atemwege wie Otitis (Ohrentzündung) und Sinusitis (Nasennebenhöhlenentzündung) und
  • Infektionskrankheiten der unteren Atemwege wie Lungenentzündung und Bronchiolitis sowie
  • Infektionen des Magen-Darm-Trakts wie Gastroenteritis.

Schwere bakterielle Infektionen mit Beteiligung der Lunge oder des Zentralnervensystems (ZNS) können zu schwerer Morbidität oder lebensbedrohlichen Erkrankungen führen. Assoziierte Autoimmunerkrankungen und neurologische Komplikationen beschrieben Ärzte in einigen Fällen ebenfalls.

Was sind Ursachen der Störung?

Die Störung ist auf Mutationen in mehreren Genen zurückzuführen, die an der humoralen Immunität beteiligt sind. Zu den häufigsten verursachenden Mikroorganismen gehören Streptokokken-Pneumonie, Haemophilus influenza, Staphylococcus aureus, Salmonella spp, Giardia spp und Enteroviren.

Wie stellen Ärzte die Diagnose Agammaglobulinämie?

Ärzte können die Krankheit aufgrund der frühen Anfälligkeit von Patienten für wiederkehrende oder anhaltende schwere Infektionen vermuten. Insbesondere, wenn die Eltern durch Inzucht erzeugt werden oder zu einer isolierten Population gehören. Zu den veränderten Laborparametern gehören niedrige Immunglobulinspiegel und niedrige oder fehlende Zahlen reifer B-Lymphozyten im Blut.

Molekulargenetische Untersuchungen sollten durchgeführt werden, um den genetischen Defekt zu bestimmen und die Diagnose zu bestätigen.

Wie behandeln Mediziner die Erbkrankheit?

Bei Patienten mit dieser Form der Agammaglobulinämie ist die autosomal-rezessive Übertragung häufiger als die autosomal-dominante Übertragung. Den betroffenen Familien sollte eine genetische Beratung angeboten werden.

Derzeit gibt es keine heilende (kurative) Behandlung. Jedoch können Spezialisten eine gute Kontrolle der Krankheit durch eine fortgesetzte Gamma-Globulin-Therapie erreichen. Diese kann intravenös oder subkutan verabreicht sein. Die Therapie sollte so bald wie möglich begonnen werden.

Einige Immunologen empfehlen die chronische Einnahme von prophylaktischen Antibiotika. Die Behandlung von akuten Infektionen sollte verlängert und mit Höchstdosen von Antibiotika durchgeführt werden. Die meisten behandelten Patienten können ein normales Leben führen.

 

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