Adrenogenitales Syndrom

Was ist ein adrenogenitales Syndrom?

Adrenogenitales Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit. Aufgrund einer Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde nimmt die Produktion eines Hormontyps ab und die Produktion anderer Hormone zu. Bei dieser Krankheit liegt die Menge an Androgenen über der Norm. Androgene sind männliche Sexualhormone, die für die richtige Bildung und das Wachstum der Geschlechtsorgane sorgen. Gleichzeitig wird die Produktion von Cortisol (hilft in Stresssituationen und bei der Infektabwehr) und Aldosteron (normalisiert den Blutdruck, ist für die Gesamtfunktion der Nieren verantwortlich) reduziert, was sich negativ auf die Arbeit des gesamten Organismus auswirkt.

Die Ursache des adrenogenitalen Syndroms ist die Mutation des Gens, das für die Synthese des Enzyms verantwortlich ist, das für die ordnungsgemäße Produktion von Hormonen in der Nebennierenrinde erforderlich ist.

Welche Formen hat das Syndrom?

Es kann angeboren oder erworben sein. Klinisch unterscheiden sich drei Hauptformen der angeborenen Form:

  • Virile Form: Häufiger bei Mädchen, entwickelt sich bereits während der Schwangerschaft. Nach der Geburt hat das Baby eine abnorme Struktur der Schamlippen. Wenn die Form der Krankheit komplexer ist, kann es schwierig sein, das Geschlecht zu bestimmen. Bei älteren Frauen ist die Maskulinisierung charakteristisch. Es manifestiert sich in einem tiefen Tonfall, Muskulatur und einer vergrößerten Klitoris. Die inneren Geschlechtsorgane (Gebärmutter und Eierstöcke) sind in der Regel normal entwickelt.
  • Salzbildende Form: Die Manifestationen der Krankheit ähneln einer Darmerkrankung und tritt aufgrund einer Störung des Wasser-Salz-Gleichgewichts auf. Die Krankheit geht mit Erbrechen und losen Stühlen einher.
  • Hypertonische Form: Bei dieser Form der Erkrankung steigt der Blutdruck stark an. Die Funktion des Herzens und der Hirndurchblutung werden gestört. Eine medikamentöse Behandlung ist schwierig. Die Haut wird trocken, der Blutdruck sinkt und der Puls beschleunigt sich.

Es gibt auch eine erworbene Form des adrenogenitalen Syndroms. Ein Tumor der Nebennierenrinde oder deren vermehrte Arbeit kann dazu führen. In diesem Fall wird die Menstruation seltener oder es werden Amenorrhoe (Menstruation tritt nicht auf), Hypertrichose (übermäßiger Haarwuchs) und andere Symptome beobachtet. Ohne Behandlung führt dies zu Unfruchtbarkeit.

Was sind klinische Anzeichen des Syndroms?

Bei Kindern mit adrogenitalem Syndrom kommt es zu übermäßiger Hautpigmentierung und hohem Blutdruck, was Mediziner praktisch nicht korrigieren.

Bei Jungen tritt eine frühe Erektion auf, der Penis ist stark vergrößert, die Hoden sind schlecht entwickelt. Sie sind klein im Vergleich zu einem übergroßen Penis. Bei Frauen kommt es zu einer Zunahme der Klitoris, einer leisen Stimme und einem Haarwuchs je nach männlichem Typ. Die Brustdrüsen entwickeln sich aufgrund erhöhter Androgenspiegel schlecht. Eine Menstruation tritt überhaupt nicht auf (Amenorrhoe) oder es wird ein fleckiger Ausfluss beobachtet. Sowohl Frauen als auch Männer mit adrenogenitalem Syndrom leiden häufig an Unfruchtbarkeit.

Wie behandeln Ärzte ein adrenogenitales Syndrom?

Der Patient mit adrenogenitalem Syndrom unterzieht sich einer Hormontherapie, d. h. nimmt Medikamente, die den Mangel an Glukokortikosteroidhormonen im Körper ausgleichen. Oft hält eine solche Behandlung ein Leben lang an.

Wenn die Form der Krankheit bei Mädchen komplexer ist, empfehlen Ärzte eine Operation. Sie führen plastische Operationen der äußeren Genitalien und der Klitoris durch. Frauen mit übermäßigem Haarwuchs, einem unregelmäßigen Menstruationszyklus und Stimmveränderungen verschreiben Mediziner Östrogene. Diese Medikamente heilen jedoch nicht das adrenogenitales Syndrom, sondern reduzieren nur dessen Symptome. Das Absetzen der Medikamente führt zu einer Rückkehr der Symptome.

 

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