Achondroplasie

Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie ist eine Erbkrankheit, die auf einer Verlangsamung des Wachstums von Knochen und Knorpel beruht. Dies führt zu kurzen Knochen, abnormaler Knochenform und geringem Wachstum.

Welche Auslöser gibt es für diese Erbkrankheit?

Die Entwicklung der Krankheit ist mit einer Mutation in einem Gen verbunden, die die Entwicklung von Knorpelgewebe korreliert. Solche Mutationen können auftreten unter dem Einfluss von:

  • natürlicher Strahlung,
  • extremer Temperatur,
  • Bildung von chemischen Verbindungen, sogenannten Metaboliten, die eine mutagene (erbgutschädigende) Wirkung im menschlichen Körper haben.

Prädisponierende Faktoren für die Entwicklung der Krankheit sind das Lebensalter der Eltern zum Zeitpunkt der Empfängnis eines Kindes älter als 35 oder 40 Jahren und Vorhandensein dieser Krankheit bei einem der Elternteile.

Mit welchen Symptomen geht Achondroplasie einher?

Die Beschwerden und äußeren Kennzeichen dieser Krankheit sind:

  • Kleinwuchs (für Frauen bis ca. 125 cm, für Männer bis ca. 130 cm);
  • kurze Arme und Beine aufgrund von Unterentwicklung der Oberarme und Oberschenkelknochen: Diese Knochen weisen normalerweise das größte Wachstum auf, wobei eine Wachstumsverzögerung bei ihnen besonders auffällt;
  • Finger sind kurz;
  • Krümmung der Beine: sie können X-förmig oder O-förmig werden;
  • Einschränkung der Streckung im Ellbogen- und Kniegelenk;
  • ein großer Kopf und eine konvexe Stirn aufgrund einer vergrößerten Gehirnregion; das Gesicht wirkt klein, unterentwickelt;
  • die Nase ist breit, mit einem niedrigen, niedergedrückten Nasenrücken;
  • in der Nähe des inneren Augenwinkels befindet sich eine zusätzliche Falte;
  • die Wirbelsäule ist häufig nicht vom pathologischen Prozess betroffen, obwohl es in Einzelfällen zu übermäßigen Biegungen kommen kann, insbesondere in der Lendenwirbelsäule; dies äußert sich in einem beeinträchtigten Gang;
  • Verzögerung in der körperlichen Entwicklung;
  • Strabismus;
  • Schmerzen im unteren Rücken.

Wie behandeln Ärzte Achondroplasie?

Eine vollständige Heilung für Patienten mit Achondroplasie ist nicht möglich. Kinder im frühen Alter erhalten eine Behandlung, die darauf abzielt, ein Muskelkorsett zu entwickeln. Dieses soll das Auftreten von Deformitäten der Gliedmaßen verhindern. Zu diesem Zweck werden Massage- und Physiotherapieübungen aktiv eingesetzt. Für Patienten ist es wichtig, kein Übergewicht zu entwickeln. Empfohlen ist das Tragen von orthopädischen Schuhen, um eine Verformung der unteren Extremitäten zu verhindern. Ein chirurgischer Eingriff ist nur bei schweren Deformitäten der Extremitäten oder einer ausgeprägten Verengung des Wirbelkanals sinnvoll.

 

Finden Sie den passenden Arzt für Ihre Fragen rund um
Humangenetik
Innere Medizin
Kinderheilkunde / Kinder- und Jugendmedizin
Rücken- und Wirbelsäulenerkrankungen