Aase-Smith-Syndrom 

Was ist das Aase-Smith-Syndrom?

Das Aase-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, die Ärzte bereits im Kindesalter entdecken. Die Krankheit kann viele Formen annehmen. In erster Linie ist sie durch das Vorhandensein von drei Phalangen der Daumen (und nicht zwei Gliedern) und einer abnormal verringerten Produktion roter Blutkörperchen (hypoplastische Anämie) gekennzeichnet. Die genaue Ursache des Aase-Smith-Syndroms ist nicht bekannt. Dieses Syndrom kann sich bei Jungen und Mädchen gleichermaßen entwickeln.

Kennzeichen des Syndroms

Die wichtigsten Symptome und Manifestationen im Zusammenhang mit dem Aase-Smith-Syndrom treten vor dem Hintergrund eines Mangels an roten Blutkörperchen bei der Geburt und vor dem Hintergrund von Fehlbildungen der Finger auf. Bei Kindern mit dieser Störung sinkt normalerweise der Sauerstoffgehalt, da zu wenig roten Blutkörperchen (Anämie) vorhanden sind – sie tragen den Sauerstoff. Dieser Zustand entsteht aufgrund eines Mangels an bestimmten Knochenmarkszellen (d. h. Vorläufern roter Blutkörperchen), die an der Produktion roter Blutkörperchen beteiligt sind. Kinder mit angeborener Anämie entwickeln eine abnormale Blässe der Haut. Zusätzliche Symptome und Manifestationen können eine leichte Wachstumsverzögerung, Schwäche und andere Begleiterkrankungen sein.

Bei Kindern mit dem Aase-Smith-Syndrom werden auch charakteristische Fehlbildungen der Finger beobachtet. Bei solchen Kindern sind die Phalangen der Finger klein, und in den Daumen sind statt zwei Phalangen drei. Darüber hinaus wird bei den meisten Kindern auch die Entwicklung der Daumenmuskulatur beobachtet.

Einige Menschen mit Aase-Smith-Syndrom können unter geistiger Behinderung, abnormaler Hautpigmentierung und / oder angeborenen Herzfehlern leiden. Dieser Defekt ist durch die Entwicklung einer abnormalen Öffnung im Septum (Scheidewand) gekennzeichnet, die die beiden unteren Kammern (Ventrikel) des Herzens trennt.

Wie erfolgt die Behandlung des Aase-Smith-Syndroms?

Die Behandlung des Aase-Smith-Syndroms zielt darauf ab, die spezifischen Symptome zu kontrollieren, die bei jeder Person mit dieser Störung auftreten. In einigen Fällen empfehlen Ärzte eine korrigierende und rekonstruktive Operation, um einige Missbildungen, Skelettdefekte und / oder andere physische Anomalien, die möglicherweise mit der Störung zusammenhängen, zu korrigieren. Die Art der chirurgischen Eingriffe hängt von der Schwere und dem Ort der anatomischen Anomalien, den damit verbundenen Symptomen und anderen Faktoren ab.

 

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