Aarskog-Scott-Syndrom

Was ist das Aarskog-Scott-Syndrom?

Das Aarskog-Scott-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung, die durch eigentümliche Gesichtszüge, Anomalien der Extremitäten und Genitalien sowie eine unverhältnismäßig kurze Statur mit Akromelie gekennzeichnet ist.

Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1970 wurden in der Literatur weniger als 100 Fälle gemeldet. Weltweit sind etwa 40 Fälle mit einer identifizierten Mutation veröffentlicht worden.

Klinische Beschreibung der Krankheit

Das Aarskog-Scott-Syndrom betrifft vorwiegend Männer. Zu den Gesichtsmerkmalen gehören Witwengipfel und Hypertelorismus, die beide auch bei weiblichen Trägerinnen beobachtet werden, nach unten abfallende Tasterfissuren, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, maxillare Hypoplasie, Querrinne unter der Unterlippe, abstehende und tief angesetzte Ohren.

Betroffene Patienten haben kurze und breite Hände und Füße, Interdigitalmembran, Klinodaktylie, Hyperlaxität der proximalen Interphalangealgelenke und Beugung der distalen Interphalangealgelenke, die eine Schwanenhalsdeformität der Finger verursachen.

Im Allgemeinen ist die Körpergröße bei der Geburt normal. Jedoch mit einem langsamen Wachstum in der Kindheit, was zu einer kurzen Körpergröße bis zur Pubertät führt, die häufig verzögert ist. Gewöhnlich führt ein Wachstumsschub in der späten Adoleszenz nur zu einer mäßig kurzen Statur.

Weitere Anomalien, die das Aarskog-Scott-Syndrom verursacht

Zu den Genitalanomalien können Kryptorchismus, Makroorchismus, Hodensack und, seltener, Hypospadie gehören. Die Fruchtbarkeit ist normal. Weibliche Trägerinnen haben möglicherweise nur einen subtilen Phänotyp mit Hypertelorismus und Witwengipfel.

Die Patienten haben möglicherweise einen Phänotyp der neurologischen Entwicklung mit Lern- und Verhaltensstörungen, die oft auf die frühe Kindheit beschränkt sind. Wenn vorhanden, ist die geistige Behinderung in der Regel nicht schwerwiegend.

Worauf basiert die Diagnose?

Die klinische Diagnose beruht auf der körperlichen Untersuchung und der Erkennung der auffälligsten klinischen Merkmale. Molekulargenetische Studien, die auf der Analyse des FGD1-Gens basieren, erlauben eine Bestätigung der Diagnose.

Wenn die molekulare Diagnose nicht schlüssig ist, sollten alle möglichen Optionen für die Differentialdiagnose in Betracht gezogen werden, einschließlich Noonan-Syndrom, SHORT-Syndrom, Pseudohypoparathyreoidismus und Robinow-Syndrom.

Eine Pränataldiagnose bei Risikoschwangeren ist technisch möglich, wenn die krankheitsverursachende Mutation in der Familie bekannt ist (die meisten Mutationen sind familienspezifisch). Die pränatale Diagnose wird jedoch nicht routinemäßig durchgeführt, da die typischen körperlichen Zeichen leicht sein können und die Exposition eine Vorhersage des Phänotyps, der in der Regel mild ist, selbst in der gleichen Familie schwierig macht.

Wie behandelt man das Aarskog-Scott-Syndrom?

Es gibt keine kurative Behandlung für die Krankheit. Vorläufige Ergebnisse der Verabreichung von Wachstumshormonen während der Kindheit scheinen keinen signifikanten Effekt zu zeigen. Lernbehinderungen und Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung (ADHS) können in einigen Fällen neuropsychiatrische Interventionen erfordern.

Die meisten Patienten haben eine gute Prognose. Typischerweise schneiden sie im Erwachsenenalter mit einer altersbedingten Verbesserung der kognitiven Fähigkeiten gut ab.

 

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