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Genetische Beratung

Die genetische Beratung ist eine Beratung hinsichtlich der möglichen Vererbung einer Erkrankung bei Kinderwunsch. Sie ist ein wichtiger und notwendiger Bestandteil der Gentests, des Prozesses der Diagnose von Anomalien während der Schwangerschaft und/oder des Prozesses der Diagnose vermuteter Träger genetischer Krankheiten und des Aufbaus einer Anfälligkeit für eine Krankheit mit einer genetischen Komponente.

Es können verschiedene Anwendungsbereiche im Zusammenhang mit der genetischen Beratung identifiziert werden:

Genetische Beratung im Zusammenhang mit der Schwangerschaft

Anwendung: vor der Schwangerschaft, während der Schwangerschaft und vor der nächsten Schwangerschaft

Ziel dieser Art von Konsultation ist es, das Risiko der Entwicklung einer schweren genetischen Erkrankung zu bewerten, Wege zur Vorbeugung der Erkrankung zu finden oder den Grad des Risikos zu bestimmen, wie stark die Krankheit ausgeprägt ist.

Eine genetische Beratung wird in Anspruch genommen als Folge:

  • der Existenz einer genetischen Krankheit in der Familie des Paares,
  • alarmierender Labortests oder Ergebnisse bildgebender Verfahren (Ultraschall) oder
  • des Gesundheitszustandes der Eltern, der mit einem erhöhten Risiko für Missbildungen oder genetische Krankheiten beim Fötus/Kind verbunden ist.

Genetische Beratung im Zusammenhang mit der Diagnose einer genetischen Krankheit/Syndrom

Anwendung: bei einem Kind oder Erwachsenen, bei dem der Verdacht besteht, dass es eine genetische Störung hat, die für eine mit dem Syndrom/Invalidität/Mentale Retardierung verbundene Krankheit verantwortlich ist.

Ziel dieser Beratung ist es, einen Patienten zu diagnostizieren, der Anzeichen dafür hat, dass er oder sie einen Verdacht auf ein genetisches Syndrom hat. Der Berater kann:

  • Tests zur Bestätigung der Diagnose empfehlen,
  • die Ergebnisse des Labors mit den notwendigen Vorbehalten zu diesem Test erklären,
  • eine Prognose für den weiteren Verlauf der Krankheit erläutern,
  • Behandlungsempfehlungen und Empfehlungen zur Vermeidung von Morbidität bei nahen und fernen Verwandten des Patienten erteilen.

Genetische Beratung im Zusammenhang mit der genetischen Veranlagung für eine verbreitete Volkskrankheit (z. B. Krebs)

Ziel dieser Konsultation ist es, anhand der Familiengeschichte festzustellen, ob ein hohes Risiko dafür besteht, dass der Patient Träger genetischer Veränderungen ist, die die Entstehung einer  genetischen Erkrankung im Alter auslösen.  Der Berater kann:

  • Untersuchungen empfehlen, um den für diese Tendenz verantwortlichen familiären Gendefekt zu identifizieren,
  • Laborergebnisse mit den notwendigen Vorbehalten erklären,
  • eine Prognose für das Auftreten der Krankheit abgeben,
  • Behandlungsempfehlungen und Empfehlungen zur Verhinderung des Auftretens oder der frühzeitigen Ausprägung der Krankheit beim Patienten sowie Empfehlungen für nahe und entfernte Verwandte des Patienten abgeben.

Wann ist es sinnvoll, eine genetische Beratung aufzusuchen?

  • Beim Vorliegen genetischer Erkrankungen von zukünftigen Eltern.
  • Bei früheren Erfahrungen mit Abtreibungen, Fehlgeburt, Tod des Fötus, Geburt eines toten Kindes oder eines Kindes mit Entwicklungsstörungen.
  • Bei Unfruchtbarkeit.
  • In Fällen, in denen Mann und Frau Blutsverwandte sind.
  • Wenn die Mutter jünger als 18 Jahre oder älter als 35 Jahre ist; wenn der Vater älter als 40 Jahre ist.
  • Wenn die werdende Mutter Chemikalien oder Strahlung ausgesetzt war.
  • Beim Gebrauch von Medikamenten während der Schwangerschaft, die während der Geburt nicht eingenommen werden können.

 

 

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