Der Facharzt für Humangenetik beschäftigt sich mit dem menschlichen Erbgut und genetisch bedingten Erkrankungen ("Erbkrankheiten"). Oft sind Humangenetiker in der Forschung tätig, wo sie Chromosomen, DNA-Abschnitte oder einzelne Gene untersuchen. Sie unterstützen ebenfalls Ärzte bei der Behandlung von Erbkrankheiten und beraten Patienten: Durch die Analyse von Familienstammbäumen prognostizieren sie die Wahrscheinlichkeit der Krankheits-Vererbung und geben Ratschläge für die Familienplanung.